Nature Genetics發表中國水稻里程碑研究成果
日期：2010-11-08 09:52:46
來自中國科學院北京基因組研究所/中科院上海生科院植生生態所，中國水稻所，中科院遺傳與發育研究所，以及美國密歇根州立大學等處的研究人員結合第二代測序技術和自主開發的基因型分析方法，對517份中國水稻地方品種材料進行測序，構建了高密度的水稻單體型圖譜（HapMap）。這一作物遺傳學研究中里程碑式的研究成果公布在Nature Genetics上，同期Nature Genetics配發了評論性文章，提出水稻全基因組關聯分析的時代終于來臨了。
文章的通訊作者是上海生科院韓斌研究員，韓斌研究員的研究重點是水稻基因組測序及再測序，水稻亞種的基因組比較分析，水稻功能基因組學，曾成功地完成了粳稻水稻4號染色體，粳稻優良的物理圖的構建等。
地方品種是已經適應了特定的農藝－氣候條件的作物品種，我國幅員遼闊，水稻地方品種繁多，它們都有適應特定生產條件的獨特的農藝性狀。闡明地方品種的重要農藝性狀的遺傳基礎對于提高水稻產量，保障我國糧食安全是非常重要的。
這篇文章中，研究人員通過測定517個水稻地方品種的全基因組序列并利用新的數據－歸類的方法構建高密度的單體型圖譜，鑒定了約360萬個SNP位點。利用373個秈稻品種群體對14個農藝性狀進行全基因組連鎖分析研究，這些性狀包括水稻株型，產量，籽粒品質和生理特征等不同的方面。通過連鎖分析鑒定的位點可解釋約36％的表型變異，其中有6個位點的峰值信號與之前鑒定的農藝性狀基因緊密連鎖。
這項研究也為水稻遺傳學研究和水稻育種提供了重要的基礎數據，并且證實了結合第二代高通量基因組測序和全基因組連鎖分析的研究方法是對傳統的通過雙親雜交來分析復雜性狀的方法的強有力的互為補充的研究策略。
全基因組關聯研究（Genome-wide Association Study，簡稱GWAS）是一種用來尋找基因變異與表型之間關系的遺傳學方法，最近幾年在人類醫學遺傳學領域中發展迅速。
以常見人類遺傳疾病的GWAS為例，研究者首先要選取一個較大的人群樣本，考察哪些是患者，然后提取他們的DNA進行全基因組范圍的基因分型，最終從成千上萬個分子標記中找出與該表型相關的基因。
到目前為止，世界各地的研究人員已經對數百種疾病（如腫瘤、心血管病、糖尿病、肥胖癥、精神疾病等）進行了GWAS分析，確定了大批疾病易感區域和相關基因，發現了一些與疾病相關的基因突變位點。這些發現對相關疾病的診斷和藥物設計都起到了推動作用。
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