最流行遺傳疾病的基因療法

日期：2010-09-17 14:35:33

來自法國巴黎五大（University Paris-Descartes）等處的研究人員利用基因療法，成功的幫助一位嚴重β-地中海貧血癥患者長時間無需輸血，這是基因治療遺傳疾病的重大突破。這一研究成果公布在昨天出版的Nature雜志上。

領導這一研究的是在地中海貧血癥等相關疾病機理研究中著名的 Philippe Leboulch教授，其研究組曾通過基因治療方法，治療了小鼠模型中的鐮形紅細胞血癥。

地中海貧血（Thalassemia）是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

這種由異常β-球蛋白引起的疾病是全世界最流行的遺傳性疾病。患者經常一生都依靠輸血生活，而在最新的研究中，研究人員報告了基因療法在一例嚴重β-地中海貧血癥中的成功應用（利用一種表達β-球蛋白的慢病毒載體）。在基因轉移之后兩年多，該患者（一個成年男子）21個月都不需要依靠輸血。這種療效似乎來自一個主導性的、偏向于骨髓的細胞克隆，它可以保持良性，盡管也有可能發展成白血病，研究人員提醒道，關于基因療法的工作仍處在早期階段。

近期基因療法也獲得了許多重要的突破。比如來自英國倫敦大學的研究人員發現了在遺傳近視中起作用的基因，并認為基因療法已經在治療一些眼疾中取得良好效果，這一療法或許可用來對付近視。這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

研究人員發現兩種基因與近視密切相關。這一發現意味著或許可以開發出能糾正這兩種基因影響的眼藥水或口服藥物。據預估，10年之后，預防近視或讓近視不會再加深的藥物就將問世，并且被廣為使用。到時候，眼鏡、隱形眼鏡、近視矯正手術，全都要走入歷史。只要讓小孩子按照需要滴防近視眼藥水，即可讓他們永遠脫離眼鏡的桎梏。

另外來自美國塔夫茨大學醫學院的研究人員采用基因療法治療視網膜變性取得突破性進展。在動物實驗中，研究人員用納米顆粒將治療視網膜變性的基因植入患病鼠的視網膜內，結果這些實驗鼠在短期內視力出現恢復。該研究成果發表在《分子醫學》雜志上。

視網膜色素變性是指視網膜光感受器細胞和色素上皮細胞變性，從而導致夜盲和進行性視野缺損的一種遺傳性致盲眼病，患這類疾病的患者視覺會逐漸喪失，最終會導致失明。這類患者的年齡一般在60歲以上，這種病在美國的發病率一般為1/4000。

這項研究顯示，通過基因療法來治療視網膜變性是有可能取得成功的，因為納米顆粒非常小，可以進入視網膜細胞，并且可以通過阻止細胞死亡來恢復視力。過去人們一般采用病毒載體來將基因運入細胞，但是病毒容易引發免疫系統反應從而導致炎癥、癌癥的發生甚至死亡，因此采取非病毒性載體的基因療法更加安全。

研究人員用納米顆粒將攜帶膠質細胞源性神經營養因子（這種營養因子可以起到保護視網膜光感受器細胞的作用）的基因植入實驗鼠的視網膜中，結果顯示實驗鼠的視網膜光感受器細胞的數量有明顯恢復，植入7天后，實驗鼠的視力有了明顯的改善。