導(dǎo)致聽覺神經(jīng)病的罕見聽力喪失的基因突變
日期：2010-07-16 14:52:33
一項(xiàng)研究說，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種基因突變可能導(dǎo)致一種稱為聽覺神經(jīng)病的罕見聽覺喪失，而且有可能帶來這種疾病的一種遺傳測(cè)試。
聽覺神經(jīng)病是一種外耳功能正常、但是到達(dá)內(nèi)耳的聲音不能正確地傳遞給大腦的疾病。Marci Lesperance及其同事檢查了來自同一個(gè)大家族的受該病影響的人的DNA，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了一種突變可能導(dǎo)致了DIAPH3基因過度制造一種稱為透明蛋白質(zhì)的化合物。此前的研究已經(jīng)把聽力喪失與也調(diào)控著一種透明蛋白質(zhì)的一種相關(guān)基因聯(lián)系了起來。為了調(diào)查這些化合物在聽覺功能中的作用，這組作者改造了一個(gè)果蠅品系，讓它們?cè)诼犛X器官中表達(dá)出了透明蛋白的類似物。利用聲音誘導(dǎo)產(chǎn)生了可測(cè)量的電壓變化，這組科學(xué)家確定了被測(cè)果蠅的聽力比野生型對(duì)照組果蠅顯著衰退。
目前，診斷聽覺神經(jīng)病需要測(cè)試專門證實(shí)只有外耳的功能正常。這組作者說，一種遺傳測(cè)試可能導(dǎo)致更少的誤診。
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