Science發表尼安德特人的基因組序列

日期：2010-05-11 16:01:18

一個國際性的研究團隊對尼安德特人（Neandertal）的基因組序列進行了測定。他們所用的是在克羅地亞的一個洞穴中發現的來自3個尼安德特人骨頭的一個藥片大小的骨粉樣品。有關的結果將出現在5月7日出版的《科學》雜志上。《科學》雜志是由非贏利的科學協會AAAS出版的。

該團隊的研究人員是由來自德國萊比錫的Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology的Svante Pääbo所領導的。他們將這些尼安德特人的基因組與來自世界不同地區的5個現代人的基因組進行了比較。結果顯示，人類擁有多種獨特的基因，其中包括在人類與尼安德特人從一個共同祖先分開之后少數在我們的人類種系中快速擴散的基因。因此這些發現給人們提供了一份我們擁有人類身份的關鍵的基因組區域及基因的最后的候選名單。

科學家們還發現，現代人類與尼安德特人非常可能在小范圍內發生過雜交，時間可能是當現代人離開非洲之后在中東遇到尼安德特人的時候。

Pääbo說：“獲得第一個版本的尼安德特人的基因組測序完成了人們的一個長期以來的夢想。我們第一次能夠發現將我們與其它所有生物區別開來的基因特征，其中包括那些在進化上距離我們最近的親族。”

《科學》雜志的代理及國際執行總編Andrew Sugden說，我們對尼安德特人有如此多的問題，其中一個重要的問題是，它們與我們有多少的相似性？尼安德特人的基因組有希望成為一個有關產生了現代人類和尼安德特人的進化活動的富有成果的信息資源。

尼安德特人是與我們最為接近的進化學上的親族。它們第一次出現的時間大約在40萬年之前，其分布遍及歐洲和西亞，并在大約3萬年前滅絕。

此次在《科學》雜志上發表的尼安德特人基因組序列圖所代表的是整個基因組中的大約60%。被測序的基因材料來自3個尼安德特人個體的單一的骨頭。

該測序活動包括了多個應對測序古代DNA挑戰的步驟。為了不損壞這些化石，研究人員用一個牙科醫師用的精致的鉆子盡可能少地從這些骨頭中移除所需的樣品。他們是在一個消毒的“清潔房間”的環境中開展他們的實驗室研究的，以避免來自現代人類和其它生物的DNA物質的污染。他們還清除了在這些個體死亡之后在其骨頭上形成大量群落的微生物DNA。）

現代人類與尼安德特人是如此地密切相關，因此，對其基因組進行比較時必須考慮的情況是，對基因組的任何一個特別的部分來說，一個單一的現代人與一個單一的尼安德特人之間的相似性可能比在2個現代人之間的相似性要更大。

我們所知道的有關當今人類中的基因變異的大多數是來自歐洲人群的。為了獲得一個涵蓋更廣的畫面，Pääbo及其同僚對來自南部非洲、西非、巴布亞新幾內亞、中國和法國的5個現代人的基因組進行了測序，并將尼安德特人的基因組與這些個體的基因組進行了比較。

這些尼安德特人的基因組序列證明與那些非洲人以外的人的基因組序列要略微近似一些。更明確地說，在基因組的任何一個隨機選擇的點上，如果那里的基因序列顯示了2個現代人之間有所差別的話，那么，尼安德特人的基因組與一個非洲以外的現代人匹配的機會會比與一個當代的非洲人匹配的機會還會略高一點。

盡管存在著其它的可能的解釋，最簡單的情景之一是早期的現代人在離開非洲之后及向歐亞擴散之前，他們在中東與尼安德特人發生了雜交。

文章的作者估計，現代人的基因組中大約有1-4%似乎來自尼安德特人。群體模型提示，當一個拓殖群體與一個常住群體相遇時，即使少量的雜交都可能在拓殖群體的基因組中得到廣泛的反映，如果該群體接著發生了顯著的擴展的話。因此，在現代人的基因組中所存在的相對較低百分比的尼安德特人的DNA表明，雜交現象實際上是相當有限的。

在尼安德特人和現代人之間的比較還會產生許多其它的結果，當它們能夠讓我們更好地了解我們自己的時候，這些結果可能最終會比所發現的人種混合更為重要。

Pääbo說：“當想到我們中有些人存在著一些尼安德特人的DNA是一件很酷的事，但對我來說，尋找發生在2個種系分離之后不久的正向選擇的證據是這一項目的最令人著迷的部分。”

他的團隊設計了一種方法來觀察那些自從兩個種系分開之后新的基因在人群中擴展的那些現代人的基因組區域。這些基因可能在某種程度上提高了早期人類的生存或繁殖的機會。

研究人員對來自世界各地的5個現代人的基因組進行了篩檢，旨在尋找在人類中經常發生但在尼安德特人中卻不發生的基因序列變異的基因組區域。他們發現212個有這種變異的區域。在20個區域中，有著最強的正向選擇證據的是3個基因，當它們發生突變的時候，可影響思維和認知能力的發展。這些基因被認為與Down綜合癥、精神分裂癥和自閉癥有關。

在這一20個區域的名單上，還有一些區域包括了一個與能量代謝有關的基因以及另外一個可影響頭蓋骨、鎖骨和胸腔發育的基因。

研究人員還用尼安德特人的基因組制作了存在于所有當今人類但卻在尼安德特人或猿中沒有發現的首個版本的基因特征目錄。這一目錄對那些研究是什么將人類與其它生物區隔開來的科學家來說是很有價值的。

在該期雜志所發表的一篇配套文章中，另外一個研究團隊（其中有許多作者與前一篇文章的作者相同，而且該文也是由Pääbo所主導的）介紹了一種對尼安德特人基因組的選擇區域（特別是那些來自已經降解的尼安德特人遺骨）進行測序的新技術。文章的作者應用一種“目標序列捕捉”的方法來加強他們對來自西班牙的另外一個尼安德特人個體的基因組中的數個片斷的蛋白編碼區域的聚焦。他們發現了88個替代氨基酸，這些氨基酸在我們與尼安德特人分開之后已經成為固定的狀態。有必要做進一步的研究以確認這些變化是如何影響人類生物學的。