英國建立最大規模公民基因庫

日期：2010-04-26 16:54:20

在過去3年，英國各地的醫務室里，每一天都有600多個英國公民的醫療檔案被建立。這是因為他們回復了一封蓋著藍色“生物銀行”（BioBank）印章的信，信的開頭這樣寫道：“我們寫這封信的目的，是尋求你們的幫助，以更好的研究癌癥，心臟病，中風，糖尿病，老年癡呆癥以及其他重大疾病的預防和治療。“英國政府需要獲得人們的血液，尿液和唾液；測量他們的腰圍和心率；取得他們的DNA序列；并詢問類似”你喜歡喝多熱的茶？“這樣的問題。

是否回應這封有點侵略性的信件全憑自愿，但最后的反饋率很樂觀。去年夏天， “生物銀行”已經收集到的50萬人的信息，將會用于一項國家資助的1億美元的項目上，該項目利用公民的遺傳信息來定制個性化藥物。人們希望，通過追蹤這一批人的信息，研究人員將能夠找到基因變異，行為和種族背景之間的聯系，并確定它們是如何影響醫療結果的。這些數據可以幫助醫生提供更智能的個性化治療。

借助人類基因組項目搜集到的信息，科學家已經掌握了一些改善人們健康的方法。例如，現在醫生會用藥物赫賽汀（Herceptin）治療有某些遺傳因素的乳腺癌患者，將腫瘤復發的幾率降低了50%。科學家還發現了可能會提高某些重大疾病發病率的基因。例如，兩個壞的ApoE4基因副本，會把一個人得老年癡呆癥的幾率提高10倍。

“生物銀行”代表了下一步的遺傳調查。大多數疾病是遺傳和環境因素的混合結果，“生物銀行”將有助于確定它們之間的聯系，主要研究人員羅里·科林斯（Rory Collins）說。明年，該項目會將其數據庫提供給世界各地的醫學研究和藥物開發。事實上，結果已經包含在這些數據中。科學家們可以提取特殊的記錄，例如，過去6個月，年齡在50至60歲之間，被診斷出患了咽喉癌的病人。然后，他們可以調查患者的背景，像吸煙史這樣比較明顯的聯系，或者根據最近一項研究的提議，尋找像飲料溫度這樣意料之外的因素。

今年春天，柯林斯到美國向美國國立衛生研究院介紹了他的工作，美國也在權衡是否合作進行類似的研究。目前，美國公眾對由政府資助和經營的項目時刻保持警惕，一個主要原因是對隱私問題的憂慮。而且這將涉及更多的文書工作。英國這項項目的可行性更大，主要受益于該國的電子醫療記錄和國家主導的醫療保健制度。研究對象每次就診時，新的醫療信息將被輸入他們的電子醫療記錄并上傳到“生物銀行”。

因為前面所述的障礙，美國只能進行少數小規模的研究，雖然有局限性，但也在遺傳和環境因素對美國人群的影響上取得了有價值的結果。去年冬天，美國范德比爾特大學的研究人員發起了“范德比爾特大學生物項目”（BioVU），為在其醫療中心接受治療的7.5 萬名病人建立了基因和病歷庫。該數據庫的規模比不上“生物銀行”，但也有很多的訪問請求。 “這些努力將會把醫療從過去的一門技術變成更精確的工程學，”“范德比爾特大學生物項目”的信息主管，丹·瑪薩斯（Dan Masys）說。

柯林斯和瑪薩斯希望他們的項目能像弗雷明漢心臟研究一樣具有影響力，弗雷明漢心臟研究從1948年以來，對幾千人的生活進行了跟蹤。現在我們對心臟疾病的了解幾乎都出自該項目——它量化了高血壓和動脈硬化的風險，以及飲食和運動的積極作用。一些想當然的致病因素將會被證明是一派胡言，柯林斯表示。 “但是，你將找出什么才是問題真正的關鍵。”