科學家發現治療罕見肥胖病的治療靶點
日期：2016-12-21 09:32:37
新的研究數據顯示，激素原轉化酶的缺乏與Prader-Willi綜合征激素異常有關。
Prader-Willi綜合征是由下丘腦功能障礙引起的，其癥狀包括在童年就開始表現為食欲旺盛和嚴重肥胖。
“盡管我們很早就知道，基因與Prader-Willi綜合征有關，但我們一直不清楚基因突變是如何誘發這類疾病的，” 哥倫比亞大學兒科醫學中心Lisa C. Burnett博士。“現在我們已經發現這些突變和綜合征的主要激素特征之間的關鍵環節，我們可以開始尋找新的、更精確的靶向治療。”
研究人員利用干細胞技術，將Prader Willi綜合征患者和對照組的皮膚細胞隱蔽為腦細胞。細胞分析表明，與對照組相比，Prader Willi綜合征患者的激素原轉化酶（PC1）水平明顯低于對照組。
Prader-Willi綜合征患者的Nhlh2蛋白水平也較低，Nhlh2蛋白是由產生PC1的基因生成。
為了證實這個結論，研究人員通過對轉基因小鼠的研究，發現小鼠的Nhlh2和PC1不足，且發現激素原轉化酶的缺乏與Prader-Willi綜合征激素異常有關。
“研究結果充分表明，PC1是治療 Prader-Willi綜合征的最佳著手點，” Burnett博士說。“生成PC1的基因似乎沒有任何問題，只是他們沒有被激活而已。如果我們能通過使用藥物來提高PC1的水平，也許可以減輕該綜合征的一些癥狀。”
