BioTechniques：大數(shù)據的可視化工具

日期：2016-09-20 09:06:09

如今，面對海量的生物數(shù)據集，人們往往感到束手無策。然而，這些TB級的數(shù)據有望帶來新的假說、新的藥物靶點，以及對生物系統(tǒng)的更徹底了解。數(shù)據可視化在其中扮演著至關重要的作用。在這一期的《BioTechniques》雜志上，Sarah Webb博士探討了數(shù)據可視化的挑戰(zhàn)和能力。

大數(shù)據是一個美好的概念。不過隨著生物數(shù)據集的增長和變化，可視化研究人員正面臨持續(xù)的挑戰(zhàn)。哈佛醫(yī)學院的Nils Gehlenborg表示，問題在于數(shù)據的規(guī)模和異質性。人類基因組包含數(shù)十億個堿基，研究人員希望從染色體、基因甚至堿基對水平來查看。此外，還有其他類型的關聯(lián)數(shù)據，比如癌癥患者的性別、年齡、腫瘤類型等。

瀏覽基因組

在線的基因組瀏覽器可以幫助研究人員探索數(shù)據、尋找模型，并建立假說。目前有許多這樣的工具，每個在功能上稍有不同。加州大學圣克魯茲分校分校（UCSC）的Genome Browser自2000年上線，是探索人類基因組、各種脊椎動物的基因組以及其他模式生物基因組的工具。

在Genome Browser中，染色體上的單個基因顯示為分散的刻度線。當用戶放大基因，他們可看到不同的異構體，了解它是如何剪接的。較深的顏色表示這些異構體獲得更多實驗證據的支持，框代表外顯子，而箭頭表示轉錄方向。再進一步放大，深色和淺色的條紋顯示特定密碼子的位置。

此外，基于UCSC的Genome Browser，人們也開發(fā)出更多的工具。比如，Ting Wang在UCSC攻讀博士后時領導了一個拆分項目，最終開發(fā)出UCSC Cancer Genomics Browser （http://genome-cancer.ucsc.edu/proj/site/hgHeatmap/）。之后他來到華盛頓大學，開始構建表觀基因組瀏覽器VizHub（http://epigenomegateway.wustl.edu）。它目前擁有大約25,000個表觀遺傳學數(shù)據集。

探索蛋白質組

據比利時根特大學的Lennart Martens介紹，蛋白質組學也面臨可視化的挑戰(zhàn)。與基因組學數(shù)據庫類似，質譜數(shù)據庫是一個潛在的寶庫，有望發(fā)現(xiàn)新的相互作用，并產生新的假說。他估計，歐洲生物信息學研究所的PRIDE數(shù)據庫（www.ebi.ac.uk/pride/archive/）大約包含10億個質譜數(shù)據，其中70%是未確定的。

Martens是一名生物信息學家，他的工作主要集中在蛋白質組學，最近也在代謝組學。他試圖找到更好的方法，來表示新生成的質譜數(shù)據，以及那些公開的數(shù)據。他承認，以直觀的方式濃縮分子碎片的各種組合是比較困難的。“我們也不總是成功，”他說，“你不能無限濃縮這一信息。”

可視化工具的開發(fā)可能需要很長的時間。研究人員必須了解用戶及其需求，還需要了解數(shù)據集以及數(shù)據的潛在關系。有時，相互理解就需要許多回合的討論。對于計算機背景的研究人員來說，生物學可能太過混亂。

此外，盡管數(shù)據可視化相當重要，但大多數(shù)研究人員沒有接受過這一方面的培訓。他們可能無法理解某些類型的圖像，如氣泡圖和雷達圖。Martens認為，這個問題只能通過培訓來解決。在這篇文章中，加拿大基因組科學中心的Martin Krzywinski就數(shù)據可視化提出了幾點建議，可幫助大家美化論文。