Sci Adv：鑒別出引發機體心力衰竭的關鍵遺傳標記
日期：2016-09-02 09:50:09
近日，刊登在國際雜志Science Advances上的一篇研究報告中，來自德克薩斯大學健康科學中心及貝勒醫學院的研究人員通過鑒別出了充血性心力衰竭的指示器，在美國，充血性心力衰竭是引發患者住院和死亡的主要原因，同時文章中研究者還揭示了基因突變影響機體代謝產物循環的機制。
人類機體的代謝組是一系列名為代謝產物的小分子集合，其源于機體代謝過程，同時其在指示疾病上也扮演著重要角色；這項研究中，研究者對社區動脈粥樣硬化風險（ARIC）計劃中的1361名非洲裔美國人進行了相關研究，揭示了其機體中天然產生的基因突變如何影響代謝產物；ARIC計劃是一項用于調查人群心臟病、中風及其它慢性疾病起源和指示的縱向大型研究。
研究者發現，一種名為SLCO1B1的突變基因和高水平的血液脂肪酸直接相關，血液中的脂肪酸是指示未來個體心力衰竭的強大預測子，同時SLCO1B1基因的突變也對機體心力衰竭風險有著直接的效應。由于人口老齡化的增加，研究者預測未來心力衰竭的流行和高額花費將會明顯增加。據美國心臟協會數據顯示，截止到2030年，美國將會有超過800萬人在治療心力衰竭上花費7000億美元。引發心力衰竭的主要風險因素是高血壓，而在非洲裔美國人群中高血壓較為流行。
研究者Boerwinkle說道，心力衰竭的關鍵就是較早地鑒別出那些高風險的個體，我們希望通過這項研究能夠發現哪些個體在遺傳上易于患心力衰竭，從而及時對這些患者進行干預；由于這項研究是對非洲裔美國人群進行的，因此研究者也能夠證實歐裔美國人和患病的關聯。助理教授Yu指出，非洲裔美國人患高血壓、心力衰竭及死亡率風險較高，我們希望這項研究能夠幫助有效預測并且預防患心力衰竭的個體。
同時研究者開展這項研究也基于對“敲除人類”(knockout humans)的相關研究，即使得特定基因失活的天然突變，典型的人類外顯子組中含有幾十種缺失功能的基因突變；去年研究者就利用這種技術鑒別出了多種基因和疾病的8種新型關聯。這項研究首次揭示了在基因組尺度上，突變基因如何直接影響機體的代謝物組學，通過調查其中的關聯，研究者還發現了一種新型通路能夠鑒別出基因如何影響疾病發生的機制。
