Nature遺傳學：乳腺癌的“罪魁禍首”
日期：2016-08-31 08:55:57
最近，乳腺癌研究人員發現，在雌激素受體陽性乳腺癌發展過程中，積累在腫瘤中的基因外突變，是觸發這種疾病的主要罪魁禍首。
相關研究結果發表在8月29日的《Nature Genetics》雜志，集中關注乳腺癌最常見的類型——雌激素受體陽性乳腺癌，本文資深作者是多倫多大學醫學生物物理系副教授Mathieu Lupien。Lupien博士說：“通過表觀遺傳學的力量來調查基因外的獲得性突變，我們發現，功能性調控元件可以被改變，來影響基因的表達，以促進乳腺癌的發展。”
這個多機構研究小組與Princess Margaret基因組學中心和生物信息學研究組合作，分析患者腫瘤中積累的DNA序列的變化，與雌激素受體陽性乳腺癌細胞的表觀遺傳特性有關。
Lupien博士說：“將基因看作是人類基因組中的‘光源’，我們的研究表明，驅動突變不僅會打開‘燈’，也直接改變作為功能性調控成分的‘光開關’和‘調光器’。”
“現在我們有機會開始挖掘基因組，不僅在基因中，而且也在其他功能性調控元件中發現驅動突變，以增強我們確定最佳生物標志物的能力，并描繪每個腫瘤的基本生物學，以幫助推進癌癥患者的個性化醫療。”
Lupien博士的研究是基于2012年《Nature Genetics》發表的一項研究，該研究闡明了“為什么44個已知基因變異會增加患乳腺癌的風險”。
把“關于遺傳風險變異的更多知識”和“獲得性突變的作用”相結合，應該很容易地將科學轉化為更精確的臨床試驗，來診斷和監測患者。
常規化療一般無法根治侵襲性乳腺癌，因為這些腫瘤可能發生早期遠端轉移。三陰乳腺癌（TNBC）是一種特別具有侵襲性的腫瘤亞型，沒有針對性的治療。最近有研究發現，癌基因MYC在TNBC中是升高的，從而為開發新的靶向治療策略、選擇性殺死MYC過度表達TNBC細胞，提高了充滿前景的機會。
一項新的研究表明，感染Epstein-Barr病毒（EBV），可能會使一些女性患乳腺癌的風險增加。相關結果在線發表于2016年七月發行的《EBioMedicine》雜志，可能對乳腺癌的篩查和預防有著重要意義。
美國梅奧診所的研究人員在無菌條件下獲取的乳腺組織中發現了細菌的證據，并發現了患有乳腺癌和不患乳腺癌的女性之間的微生物組差異。相關研究結果發表在2016年8月3日的《Scientific Reports》雜志上。
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