柳葉刀發布首個表觀遺傳學癌癥診斷測試
日期：2016-08-31 08:54:51
癌癥診斷往往是先發現原發腫瘤，然后才知道是否存在腫瘤細胞的轉移。不過有5-10%的情況是先診斷出腫瘤轉移，卻沒有檢測到原發腫瘤，也就是所謂的CUP（Cancer of Unknown Primary）。由于不清楚腫瘤的類型，這些患者的生存情況較差。
巴塞羅那大學的研究人員在著名腫瘤學雜志Lancet Oncology上發表文章指出，新開發的表觀遺傳學測試（EPICUP®）能夠在患者體內找出腫瘤轉移的源頭，確定原發腫瘤的類型，幫助醫生們進行特異性的治療。
“幾年前我們發現，每種組織都有特異性的表觀基因組。舉例來說，胰腺細胞的表觀基因組就不同于肺細胞，”巴塞羅那大學的Manel Esteller教授說。“我們對一萬多種人類腫瘤進行研究，鑒定了每一種癌癥的表觀遺傳學特征。現在我們分析轉移瘤的DNA時，可以通過表觀基因組圖譜判斷它們屬于胰腺癌、肺癌、結腸癌、乳腺癌還是其他癌癥。換句話說，我們可以診斷腫瘤的來源。”
通過表觀遺傳學測試鑒定癌癥類型，將對癌癥治療帶來重要的影響。“從現在起患者不用再接受盲目的治療，我們能夠根據腫瘤類型為他們提供更為準確的療法。事實上，我們的初步數據表明表觀遺傳學測試能使生存率翻番，”Dr. Esteller解釋道。“請注意這不是一個還有待開發的發現，這種測試現在就可以實現。”
表觀遺傳學修飾可以在不改變DNA序列的情況下調控基因的活性。DNA甲基化是最常見的一種表觀遺傳學修飾，廣泛參與了細胞對基因表達的控制，在細胞生長、細胞分化、細胞增殖和疾病狀態中起到了關鍵性的作用。
P16 基因的DNA甲基化是癌癥發展中最常見的事件之一。北京大學腫瘤醫院的研究團隊證實，P16特異性DNA甲基化會失活基因轉錄和促進癌轉移。這一研究成果發表在Genome Biology雜志上，文章的通訊作者是北京大學腫瘤醫院暨北京市腫瘤防治研究所的鄧大君教授和張寶珍副教授。
癌癥干細胞能夠通過自我更新和分化，啟動并維持癌癥的發生和發展。為什么腫瘤之中只有癌癥干細胞擁有這樣的能力呢？加州大學圣地亞哥分校的研究人員發現，癌癥干細胞的這種特性是由表觀遺傳學決定的。這項研究發表在本周的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。
癌癥中的基因調控與反調控一直是人們關注的熱點，現在這一領域已經取得了很大的進展。Cell旗下知名腫瘤學雜志Cancer Cell曾推出特別專題，推薦了四篇有代表性的癌癥表觀遺傳學文章。
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