NEJM突破性成果，測序改變智障孩子的一生
日期：2016-05-27 08:52:52
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病，發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上，首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。
智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒童的智力障礙是因為某種罕見遺傳病干擾了機體的代謝功能。這種代謝障礙會使大腦和機體出現能量缺陷和有毒物質累積，最終導致發育遲緩、認知缺陷、癲癇和器官功能不全。在細胞水平靶標代謝紊亂對這類疾病是很有幫助的， 比如調整膳食、補充維生素、服用藥物和骨髓移植。早期干預能為這些患兒提供很大的幫助，顯著改善他們和家人的生活質量。
BC兒童醫院的數十名兒童可能就遇到了上述問題，但傳統方法無法給他們確診。研究人員對這些患兒及其家人進行了代謝組學分析和全外顯子組測序。他們在此基礎上確診了68%的患兒，為40%的患兒提供了有針對性的治療。
研究人員通過測序發現了一種新遺傳疾病——碳酸酐酶VA缺乏癥。這種疾病出現在幼兒時期，患兒無法正確分解蛋白導致體內血氨過高，最終引起致命的嗜睡和昏迷。研究人員指出，藥物carglumic acid能夠防止這種疾病造成大腦損傷。研究人員還發現了一種新代謝疾病——谷草轉氨酶2缺乏癥。這種疾病主要影響大腦，表現為小頭、癲癇和發育遲緩。用絲氨酸和維生素B6治療可以改善患兒的癥狀。
利用新一代測序（NGS）來做出診斷，在如今的診療機構中越來越普遍。由Illumina、賽默飛世爾和Pacific Biosciences的測序儀所推動，臨床實驗室正在生產大量的DNA序列數據。因此，研究人員和臨床遺傳學家發現將醫學謎題轉化成臨床行動比以往更容易。
過去研究者們常通過全外顯子組測序檢測致病突變，不過全基因組測序的成本也越來越低，究竟哪一種方法更好用呢？洛克菲勒大學的Alexander Bolze（現在在加州大學）和同事對這兩種方法進行了比較，并將結果發表在最近的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。
華大基因研究院、廣州醫科大學附屬第一醫院等處的研究人員報告稱，他們首次完成了對亞洲患者原發性及轉移性肺腺癌的大規模測序。這項研究發布在Nature Communications雜志上，為肺腺癌的個性化醫療奠定了基礎，有助于闡明轉移性肺腺癌的分子機制。
上一篇： 抑癌基因p53助紂為虐來致癌
下一篇： 一種常用止痛藥可抑制腫瘤生長
