Nature醫學：用大數據解開癌細胞的秘密
日期：2016-05-18 09:26:37
最近，英國貝爾法斯特女王大學的一位著名癌癥專家指出，將來自世界各地數以百萬計的癌癥患者的遺傳信息進行共享，可能是徹底改變癌癥預防和治療的關鍵。相關研究結果發表在5月5日《Nature Medicine》雜志。
本文通訊作者是貝爾法斯特女王大學癌癥研究和細胞生物學中心的Mark Lawler教授。這篇文章強調了用“大數據”解開癌細胞秘密的潛力，并使我們能夠開發出更有效的個性化治療。
Lawler教授也是全球基因組學與健康聯盟（Global Alliance for Genomics and Health，GA4GH）癌癥任務團隊的聯合主席，該機構成立于2013年，負責為可靠的、自愿的和安全的患者臨床和基因組數據共享，構建一個通用的框架。
GA4GH是科學家、臨床醫生、患者和IT及生命科學產業之間的一項合作，涉及40多個國家的400多家組織，并已發表這篇論文作為藍圖，使得病人數據的共享能夠改善病人的預后。
Lawler教授說：“‘大數據’這個詞指的是大量的信息，可以通過高性能計算機進行分析，以揭示模式、趨勢和關聯。在醫學術語中，這包括來源于病人在臨床檢測和治療過程中的臨床和基因組數據。”
本文共同第一作者、來自瑪格麗特癌癥中心和多倫多大學的Lillian Siu教授指出：“隨著新技術的發展，進行癌癥腫瘤的分析變得更加快速和可負擔得起，這也導致了臨床和基因組數據的爆發。在世界各地的醫院、實驗室和研究機構，擁有大量的癌癥患者的數據。但這些信息目前都被保管在孤立的‘筒倉’中，彼此沒有交流。缺乏信息共享，威脅到了個性化病人護理的發展。”
根據Lawler教介紹：“癌癥是一種非常復雜的疾病，它是不斷變化的。每個人的癌癥都是不同的。在對抗癌癥這場戰爭中，想要保持領先地位，關鍵是正確理解這種疾病的發展。我們需要從大局考慮，識別患者組群之間的模式，他們的信息目前保存在不同的數據庫和機構中。要做到這一點，我們必須打破Siu教授提到的‘數據孤島’，并確保遺傳學和臨床信息是共享的。”
“目的在于創建一種‘癌癥基因組的互聯網’。想象一下，如果我們可以創建一個可搜索的癌癥數據庫，允許世界各地的醫生將病人與合適的臨床試驗進行匹配。這種遺傳配對方法，可讓我們為每名患者的癌癥開發個性化的治療方法，精確地靶定有問題的細胞，并改善患者的預后。”
“這種數據共享對于后勤、技術和倫理提出了挑戰。我們的論文強調了這些挑戰，并提出了可能的解決方案，從而允許我們以一種及時、負責任和有效的方式共享數據。我們希望，這個藍圖將被世界各地的研究人員采用，并用一種全球統一的方法來解鎖數據的價值，用以增強病人護理。”
生物醫學是一門新興的前沿交叉學科，它綜合了醫學、生命科學和生物學的理論和方法而發展起來。近年來隨著先進儀器裝備與信息技術等越來越廣泛和深入的整合到生物技術中來，生物醫學研究中越來越頻繁的涉及到大數據存儲和分析等信息技術。2015年3月份，來自中國科學院青島生物能源與過程研究所單細胞研究中心生物信息學團隊，清華大學等處的研究人員總結和回顧生物醫學大數據的生成、管理和分析相關的一系列問題，重點討論人體微生物群落、單細胞表型和基因型、生物醫學圖像等新近出現的生物醫學大數據形式，以及相關數據分析和應用前景等。相關閱讀：生物醫學大數據的現狀與展望。
技術進步催生了大數據時代，依靠先進的數據平臺可將臨床記錄、醫學影像、基因信息等不同形式的數據，以及來自不同地區的數據，迅速而有效地有機整合，并進行及時的計算和分析。這為腫瘤預后預測醫學研究工作帶來了前所未有的契機。去年11月份，來自中國醫學科學院/北京協和醫學院腫瘤醫院放療科的兩位學者簡述了腫瘤預后預測的研究現狀，回顧了大數據在醫療領域的相關研究成果， 旨在為推進大數據技術在腫瘤預后預測研究中的應用提供參考和新思路。
如今的實驗室硬件，無論是顯微鏡、質譜儀，還是DNA測序儀，都產生了GB級的數據。然而，它們仍缺乏處理數據和提取信息所需的軟件。為了填補這一空缺，研究人員正在積極開發計算工具。在2016年3月份的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就著重討論了大數據。
