Science：基因組測(cè)序的顛覆性發(fā)現(xiàn)

日期：2015-04-10 08:46:36

山地大猩猩是一種廣泛近親繁殖而且瀕臨滅絕的動(dòng)物。日前，科學(xué)家們首次完成了山地大猩猩的全基因組測(cè)序，并將結(jié)果發(fā)表在四月九日的Science雜志上。這項(xiàng)研究不僅有助于理解種群衰退對(duì)動(dòng)物產(chǎn)生的影響，還顛覆了人們對(duì)近親繁殖的認(rèn)識(shí)。

“山地大猩猩是野外研究得最多的靈長動(dòng)物之一，而我們首次進(jìn)行了深度的全基因組分析，”文章的通訊作者，Wellcome Trust Sanger研究所的Chris Tyler-Smith說。“我們對(duì)不同種類的大猩猩進(jìn)行了比較，還研究了近親繁殖的遺傳學(xué)影響。”

由于棲息地破壞和人類捕獵，1981年生活在非洲維龍加山區(qū)的山地大猩猩只有253只。后來在人們的多方保護(hù)之下，這一地區(qū)的山地大猩猩增加到了約480只。研究人員希望了解，這么小的基因庫會(huì)對(duì)山地大猩猩產(chǎn)生怎樣的影響。他們驚訝的發(fā)現(xiàn)，許多有害的遺傳變異通過近親繁殖從群體中去除，而且山地大猩猩相當(dāng)適應(yīng)這樣的小群體。

“我們的數(shù)據(jù)展示了小群體從基因組中清除嚴(yán)重有害突變的過程，”文章的通訊作者，劍橋大學(xué)的Dr Aylwyn Scally說。

研究人員使用多年收集的血樣，測(cè)序了七只山地大猩猩的完整基因組。他們將山地大猩猩與它們的近親進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)它們的遺傳學(xué)多樣性明顯較低。

一般來說，長期近親繁殖會(huì)降低遺傳多樣性，讓種群對(duì)環(huán)境改變和疾病敏感。然而這項(xiàng)研究表明，山地大猩猩的近親繁殖其實(shí)是有利的。與其他數(shù)量較多的猩猩相比，山地大猩猩的有害功能缺失突變更少。這樣的突變會(huì)阻止基因行使功能，引起嚴(yán)重的健康問題甚至致命。

研究人員還通過基因組分析發(fā)現(xiàn)，山地大猩猩以小群體的形式已經(jīng)生存了數(shù)千年。他們分析了山地大猩猩種群大小在漫長歲月中發(fā)生的改變。根據(jù)估算，數(shù)千年以來山地大猩猩的平均群體數(shù)量就在幾百只左右。

“上世紀(jì)八十年代山地大猩猩的數(shù)量急劇減少，我們?cè)?jīng)擔(dān)心這會(huì)產(chǎn)生災(zāi)難性的影響。但遺傳學(xué)分析指出，這些大猩猩已經(jīng)應(yīng)對(duì)這個(gè)問題數(shù)千年了，”文章的第一作者，Sanger研究所的Dr Yali Xue說。“廣泛的近親繁殖曾經(jīng)讓尼安德特人滅絕，但山地大猩猩卻能夠持續(xù)至今。我們有理由認(rèn)為這些大猩猩還能夠繁衍數(shù)千年。”

研究人員還希望，山地大猩猩的全基因組序列能夠?yàn)閯?dòng)物保護(hù)提供幫助。舉例來說，現(xiàn)在人們可以根據(jù)遺傳學(xué)差異鑒定大猩猩的來源，將更多大猩猩放回野外，或者更好的起訴那些偷獵者。